嘴唇长黑斑
当心胃肠长"葡萄"
一名30岁女性患者,经常出现腹部胀痛不适,来我院就诊,医生建议行胃肠镜检查,胃镜肠镜检查发现胃内肠内有较多大小不一的息肉,像"葡萄"样,仔细检查发现,该患者嘴唇上有黑斑,最后诊断为Peutz-Jeghers综合征,在我院消化内镜中心行胃肠息肉分次切除术,痊愈出院,并反复叮嘱患者定期复查,防止复发。
一、什么是Peutz-Jeghers综合征
它是一种遗传病,又称黑斑息肉综合征(黑斑常见于患者嘴唇及四肢皮肤、口腔颊部粘膜、颜面部、眼脸等处),简称PJS综合征。
它是一种由STK11基因突变引起的,以皮肤粘膜黑斑、胃肠道多发息肉为特征的疾病,较为罕见。
二、PJS综合征症状
PJS综合征,常在儿童及青少年期发病,常可出现腹部胀痛不适、食欲下降、消瘦,甚至出现消化道出血、肠梗阻、肠套叠,还可癌变。其癌变率是普通人群的9~18倍,且年龄越大,患癌的风险率越高。
三、PJS综合征诊断及治疗
PJS综合征,应先行胃肠镜检查,进行确诊,如果息肉小而多,可以分次分批行消化内镜下息肉切除术,如果息肉多而大,基底部宽,内镜下切除困难,或出现并发症,应行腹腔镜手术治疗。
四、PJS综合征随访
PJS综合征,需定期跟踪复查,根据病情不同,复查时间不同,一般6~12月复查一次。因PJS综合征是显性遗传性疾病,其后代要严密观察嘴唇、四肢皮肤等,如果出现黑斑,应行胃肠镜检查确诊,早期治疗,可明显减少肠梗阻、癌变的发生。
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